Une maladie génétique orpheline :
le syndrome de SCHIMKE
•A l’âge de 3 ans, les premiers symptômes apparaissent : –Paralysie partielle du corps, convulsions = troubles neurologiques –Arrêt de la croissance (taille maximale : 4 ans) –Mauvais fonctionnement des reins = insuffisance rénale entraînant dialyse puis greffe – Anomalies du sang : absence de défenses immunitaires
HOSPITALISATIONS REGULIERES, TRAITEMENTS DIFFICILES, REGIME ALIMENTAIRE STRICT, ESPERANCE DE VIE COURTE (à peine 100 cas dans le monde !)
